Albinisme: De afwezigheid van pigment in de huid

Wat is albinisme?

Albinisme is een aangeboren genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van pigment in de huid, het haar en de ogen. Mensen met albinisme hebben vaak een bleke huid, wit of lichtgekleurd haar en lichte ogen. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een defect gen dat verantwoordelijk is voor de productie van melanine, het pigment dat kleur geeft aan onze huid, haar en ogen.

Hoe ontstaat albinisme?

Albinisme wordt meestal geërfd van beide ouders die drager zijn van het defecte gen. Het kan echter ook voorkomen bij mensen zonder een familiegeschiedenis van de aandoening, als gevolg van een spontane genetische mutatie. Het defecte gen zorgt ervoor dat het lichaam geen melanine kan produceren of slechts in beperkte mate, waardoor de kenmerkende kleurloosheid ontstaat.

Kenmerken van albinisme

Mensen met albinisme hebben vaak een verhoogde gevoeligheid voor zonlicht en zijn vatbaar voor zonnebrand en huidkanker. Ze kunnen ook problemen hebben met het gezichtsvermogen, zoals verminderd zicht, fotofobie (overgevoeligheid voor licht) en scheelzien. Daarnaast kunnen ze ook andere oogafwijkingen hebben, zoals nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen) en strabisme (scheelzien).

Behandeling en ondersteuning

Hoewel er momenteel geen genezing is voor albinisme, kunnen mensen met deze aandoening wel baat hebben bij verschillende vormen van ondersteuning. Dit kan onder andere het dragen van beschermende kleding en zonnebrandcrème om de huid te beschermen tegen de zon, het dragen van een zonnebril om de ogen te beschermen en het gebruik van speciale hulpmiddelen, zoals vergrotende brillen of contactlenzen, om het gezichtsvermogen te verbeteren.

Daarnaast is het belangrijk dat mensen met albinisme regelmatig medisch worden opgevolgd om eventuele complicaties vroegtijdig te detecteren en te behandelen. Ook kunnen zij baat hebben bij psychosociale ondersteuning om met de uitdagingen en het stigma geassocieerd met albinisme om te gaan.